Γενετική του Ανθρώπου-Γενετική Συμβουλευτική

Το Μεταπτυχιακό Πρόγραμμα Σπουδών του Τμήματος Ιατρικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας “Γενετική του Ανθρώπου-Γενετική Συμβουλευτική” έχει ως αντικείμενο τη παροχή υψηλού επιπέδου εκπαίδευσης και εξειδίκευσης στο συνεχώς εξελισσόμενο πεδίο της Γενετικής του Ανθρώπου, αλλά και την απόκτηση τεχνογνωσίας για τη διάγνωση γενετικών νοσημάτων.

Στόχοι του ΠΜΣ

Διδακτικοί στόχοι

• Εφοδιασμός αποφοίτων με ισχυρό επιστημονικό υπόβαθρο στη Γενετική του Ανθρώπου
• Γνώση των σύγχρονων τεχνολογιών για τη μελέτη των γενετικών νοσημάτων.
• Ικανότητα αξιολόγησης της συνεχούς ενημέρωσης από τις τελευταίες εξελίξεις στο χώρο της συναφούς έρευνας κα εξέλιξης
• Δημιουργία επιστημόνων με τις απαιτούμενες γνώσεις και δεξιότητες για στελέχωση Ακαδημαϊκών και Ερευνητικών Ιδρυμάτων, ιδιωτικών διαγνωστικών κέντρων και του Εθνικού Συστήματος Υγείας
• Απόκτηση του απαιτούμενου επιστημονικού υπόβαθρου για να συνεχίσουν περαιτέρω τις σπουδές τους ως υποψήφιοι διδάκτορες στην Ελλάδα και το εξωτερικό

Κλινικοί στόχοι

• Εισαγωγή στη διερεύνηση των σημερινών τεχνολογικών δυνατοτήτων σχετικά με την πρόληψη, τη θεραπεία και τη διάγνωση των γενετικών νοσημάτων.
• Διεύρυνση επικοινωνίας μεταξύ επιστημόνων από διαφορετικούς κλάδους, ώστε να γίνει κατανοητή η ουσία των ερωτημάτων που θέτουν οι βιολογικές επιστήμες.

Κοινωνικοί στόχοι
Προετοιμασία εξειδικευμένων επιστημόνων που θα μπορούν:

• να κατανοούν τα νοσήματα που έχουν γενετική βάση, καθώς και τους πιθανούς τρόπους πρόληψής τους
• να συμμετέχουν στους αρμόδιους φορείς πρόληψης γενετικών νοσημάτων, με την εφαρμογή κατάλληλων διαγνωστικών μεθόδων
• να στελεχώσουν άρτια διαγνωστικά, ερευνητικά και ακαδημαΪκά κέντρα

Κοινωνική ωφέλεια – Οικονομικοί στόχοι

• Μείωση της ανεργίας και της έλλειψης εξειδικευμένου προσωπικού μέσω επαγγελματικής εξασφάλισης στον ιδιωτικό, δημόσιο και ακαδημαϊκό τομέα.
• Ποιοτική άνοδος των υπηρεσιών διάγνωσης γενετικών νοσημάτων.
• Ποιοτική βελτίωση της μεταπτυχιακής εκπαίδευσης με επακόλουθο τη δημιουργία αποφοίτων ισάξιων αυτών των αλλοδαπών πανεπιστημίων, που θα έχει ως αποτέλεσμα τον περιορισμό του ρεύματος εξόδου των πτυχιούχων στο εξωτερικό.

Διάρκεια Σπουδών – Δίδακτρα

Δείτε αναλυτικά την Προκήρυξη:

Μοριακή Γενετική Ι & ΙΙ:
Προηγμένη θεματολογία που αφορά στη Μοριακή Γενετική και στις σύγχρονες τεχνολογίες. Ενδεικτικά θέματα: χαρτογράφηση γονιδίων, γονιδιακές μεταλλάξεις που συντελούν στη εμφάνιση ασθενειών και συγγενών δυσπλασιών, ρύθμιση γονιδιακής έκφρασης, επιγενετικές τροποποιήσεις, κληρονομικότητα και παθήσεις, πληθυσμιακή γενετική, κυτταρογενετική – σύνδρομα, προγεννητική και προεμφυτευτική γενετική διάγνωση, αποσιώπηση γονιδιακής έκφρασης (siRNA, microRNA), αρχέγονα κύτταρα και εφαρμογές βλαστικών κυττάρων στη θεραπεία γενετικών νοσημάτων, μεταβολικά γενετικά νοσήματα, φαρμακογενετική και στοχευμένες θεραπείες, μοντέλα ζώων ως πρότυπα γενετικών ασθενειών καθώς και χρήση προηγμένων τεχνολογιών για την γενετική ανάλυση (μικροσυστοιχίες, array CGH, exome sequencing).

Γενετική βάση μονογονιδιακών νοσημάτων
Στην ενότητα αυτή συμπεριλαμβάνονται προηγμένες γνώσεις για τη γενετική βάση, πρόληψη, γονιδιακή θεραπεία και γενετική συμβουλευτική των πλέον συχνών μονογονιδιακών παθήσεων όπως, ενδεικτικά: α και β αιμοσφαιρινοπάθειες, ινοκυστική νόσος, νόσος Wilson, αιμοχρωμάτωση, νευροϊνωμάτωση τύπου Ι και ΙΙ, μυοπάθειες (Duchene –Becker) και σύνδρομα που σχετίζονται με την αδρανοποίηση του χρωμοσώματος Χ (σύνδρομο εύθραυστου Χ).

Γενετική βάση πολυπαραγοντικών νοσημάτων
Προηγμένη θεματολογία που αφορά στη στρατηγική γενετικής ανάλυσης πολυπαραγοντικών νοσημάτων καθώς και στη γενετική βάση πολυπαραγοντικών νοσημάτων όπως ενδεικτικά αυτών του: μυοσκελετικού συστήματος (οστεοαρθρίτιδα, οστοεοπόρωση), καρδιαγγειακού συστήματος (καρδιομυοπάθειες, αρρυθμίες, υπέρταση), νευρογενετικών νοσημάτων (Alzheimer, Parkinson), αυτισμού, σχιζοφρένειας, διαβήτη, αυτοάνοσων και οφθαλμολογικών παθήσεων.

Γενετική του Καρκίνου Ι και ΙΙ
Προηγμένη θεματολογία που αφορά στη μοριακή και γενετική βάση της καρκινογένεσης με ενδεικτικά θέματα όπως: γονιδιωματική αστάθεια και καρκινογένεση, κυτταρική γήρανση και λειτουργία τελομερών των χρωμοσωμάτων, προγνωστικοί δείκτες καρκινογένεσης, μετάσταση καρκινικών κυττάρων, αγγειογένεση, φαρμακογονιδιωματική και στοχευμένη θεραπεία στο καρκίνο, ζωικά πρότυπα καρκίνου, γενετική βάση αιματολογικών παθήσεων (μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα, λεμφώματα, λευχαιμίες), καρκίνων μαστού–ωοθηκών, προστάτη και άλλων συμπαγών όγκων.

Μεθοδολογία Ερευνας
Στο μάθημα παρουσιάζονται σε βάθος σύγχρονες μεθοδολογικές προσεγγίσεις, οι οποίες είναι απαραίτητες για τη διεξαγωγή της βιοιατρικής έρευνας. Με την ολοκλήρωση του μαθήματος οι μεταπτυχιακοί φοιτητές θα πρέπει να είναι ικανοί να επιλέγουν τη κατάλληλη μεθοδολογία προκειμένου να απαντήσουν σε ένα ερευνητικό ερώτημα. Ενδεικτικές θεματικές ενότητες είναι η συγγραφή και παρουσίαση επιστημονικών εργασιών (Εισαγωγή, συγγραφή υλικών – Μεθόδων, Αποτελεσμάτων, Συζήτησης και Συμπερασμάτων), διαδικασία υποβολής, τύποι μελετών όπως συστηματικές ανασκοπήσεις, πειραματικές μελέτες, μελέτες παρατήρησης, μελέτες ασθενών-υγιών και ηθική των δημοσιεύσεων.

Βιοστατιστική
Αναπτύσσονται οι βασικές αρχές της Ιατρικής Βιοστατιστικής Μεθοδολογίας με σκοπό την αφομοίωση των γνώσεων για τη συλλογή, επεξεργασία και παρουσίαση των δεδομένων αλλά και για την εφαρμογή των διαφόρων στατιστικών δοκιμασιών και αναλύσεων και την κριτική αξιολόγηση των ευρημάτων στην ιατρική και στη βιολογική έρευνα. Θεματικές ενότητες αφορούν ενδεικτικά στη: συλλογή και πινακοποίηση στατιστικού υλικού, κατανομές συχνοτήτων, ανάλυση στατιστικών δεδομένων, διαστήματα εμπιστοσύνης, διαδικασία ελέγχου υποθέσεων, δοκιμασίες χ2 και t, μη παραμετρικές δοκιμασίες, στατιστική συσχέτιση και εξάρτηση, ανάλυση της διακύμανσης, προγνωστικές αξίες του θετικού και αρνητικού αποτελέσματος στις εργαστηριακές τεχνικές, χρήση του στατιστικού προγράμματος “R for statistical computing” (http://www.r-project.org/).

Εργαστήριο Μοριακής Γενετικής
Σκοπός του Εργαστηρίου είναι η παρουσίαση και η εξοικίωση των μεταπτυχιακών φοιτητών με σύγχρονες εργαστηριακές μεθοδολογίες οι οποίες χρησιμοποιούνται στη βιοιατρική έρευνα και στη διάγνωση γενετικών ασθενειών όπως: απομόνωση κυττάρων από ιστούς, κυτταρικές καλλιέργειες, απομόνωση DNA και RNA από κυτταρικές καλλιέργειες και ιστούς, γνώσεις περιοριστικών ενζύμων, real time PCR, ανοσοαποτύπωση πρωτεϊνών (Western blot), SNPs, αλληλούχιση DNA, αποσιώπηση γονιδιακής έκφρασης (siRNA), ανοσοκαθίζηση χρωματίνης (ChIP), αλλά και μεθοδολογίες κυτταρογενετικής και μοριακής κυτταρογενετικής (FISH).
Με την ολοκλήρωση του Eργαστηρίου οι Μεταπτυχιακοί Φοιτητές θα πρέπει να είναι ικανοί αφενός να επιλέγουν και αφετέρου να εκτελούν την κατάλληλη μεθοδολογία για διαγνωστικές εφαρμογές αλλά και προκειμένου να απαντήσουν σε ένα ερευνητικό ερώτημα.

Διπλωματική Εργασία
Οι φοιτητές θα εκπονήσουν διπλωματική εργασία διαρκειας 6 μηνών υπό την επίβλεψη μελών ΔΕΠ. Θα γίνει αναζήτηση πηγών, βιβλιογραφική ενημέρωση και η εργασία θα πρέπει να καλύπτει πλήρως τη σχετιζόμενη με το εκάστοτε θέμα σύγχρονη βιβλιογραφία.